Муковисцидоз - опасное для жизни генетическое заболевание.

Описание: наследственное нарушение обмена веществ, вызывает сильное образование слизи в легких и других органах.

Симптомы: проблемы с дыханием, раздражение при кашле, склонности к инфекции легких, расстройство желудка, сильная диарея, ожирение печени, снижение фертильности(способность к воспроизводству здорового потомства).
Причины: наследование дефектных генов, которые влияют на консистенцию биологических жидкостей, начало заболевания, только если оба родителя наследуют больной ген (доминантное рецессивное наследование).
Диагноз: анализ крови на иммунореактивный трипсин (IRT), белок, ассоциированный с панкреатитом (PAP), анализ пота, генетический тест
Лечение:муцилагинанты, бронходилататоры, ингаляции, антибиотикипри инфекциях, кортизоне, модуляторыCFTR, трансплантация легких.
Прогноз: неизлечимый, курс сильно зависит от тяжести и времени постановки диагноза, сокращение продолжительности жизни

Кистозный фиброз, ZF или муковисцидоз, CF)является врожденным нарушением обмена веществ. Это одно из редких заболеваний.

Муковисцидоз вызывается изменением гена муковисцидоза, гена CFTR. CFTR расшифровывается как английское слово «Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе».

Такой регулятор представляет собой белок, который находится на поверхности некоторых клеток и действует как канал.

Мутация в гене CFTR приводит к дефектному каналу на поверхности клетки.

Этот канал обычно обеспечивает поступление соли и воды внутрь ячейки и из нее. Если канал неисправен, существует дисбаланс в балансе соленой воды клетки.

Следовательно, слизь, которая покрывает клетки, содержит слишком мало воды и становится жесткой.

Жесткая слизь забивает ряд жизненно важных органов. Поскольку ген муковисцидоза обнаружен практически во всех тканях организма, могут быть затронуты многие различные органы.

Это прежде всего легкие (кашель, одышка, рецидивирующее воспаление), поджелудочная железа (недоедание, неспособность развиваться, диабет), желчь (заблокированные желчные протоки), печень и кишечник (хронический запор, возможная непроходимость кишечника).

Возможные органы, пораженные болезнью: легкие (кашель, одышка, воспаление), желчь (заблокированные желчные протоки), поджелудочная железа (недоедание, неспособность развиваться, диабет), кишечник (хронический запор, возможная непроходимость кишечника).

Он возникает как заболевание, только если обе копии гена CFTR мутированы у человека. Если и отец, и мать являются носителями мутированного гена CFTR, существует 25% вероятность, что у родителей будет ребенок с муковисцидозом. Если мутация возникает только в одном гене, вы являетесь носителем характеристик, но сами не страдаете от этого заболевания.

График наследования от муковисцидоза: оба родителя несут мутированный ген CFTR (оранжевый), который они могут передать потомству. Если ребенок обоих родителей получает мутированный ген, у него муковисцидоз(слева). Если оба родителя или только один из них передают здоровый ген CFTR, ребенок здоров, но может нести мутированный ген (в центре) или полностью здоровый ген (справа).

Муколитическиесредства.

Бронходилататоры.

Антибиотики и противовоспалительные препараты.

CFTR модуляторы.

Пересадка легких — последняя надежда.

Если курс серьезный, пересадка легкого также вариант. Каким бы радикальным ни казался этот шаг на первый взгляд, многие пациенты могут впоследствии вести значительно менее обременительную жизнь.

Правильное питание.

Поскольку муковисцидоз также нарушает пищеварение, пациенты должны уделять пристальное внимание своей диете. Вы должны предпочитать белковые и углеводные продукты.

Есть также витаминные добавки и минералы. Последние заменяют соли, которые пациенты потеют в больших количествах. Поскольку поджелудочная железа не работает должным образом, детям дают лекарства с пищеварительными ферментами, чтобы сопровождать приемы пищи.

Прививки.

Прививки особенно важны для пациентов с муковисцидозом. Бактериям легче проводить время с ними, и они часто становятся более серьезными больными, чем пациенты, которые не были предварительно загружены. Особенно рекомендуются вакцины против кори и пневмококков. Кроме того, прививки от гриппа должны проводиться каждый год.

Видео обзор

Муковисцидоз - опасное для жизни генетическое заболевание.