Муковисцидоз - опасное для жизни генетическое заболевание.

Заболевание по своим симптомам может показаться достаточно простым и совсем не опасным. Если почитать в интернете, то симптомы и общее описание не вызовут какого-то ужаса, хотя на самом деле заболевание достаточно серьезное и страдает им большое количество людей, если верить статистическим данным, то только в России на каждого восьмитысячного ребенка приходится это ужасное заболевание.

Что такое муковисцидоз?

Это генетическое заболевание, которое может передаться потомству, хоть и с небольшой вероятностью, но статистика не обманывает. Несмотря на то, что ген рецессивный, если он присутствует у обоих родителей, то может передаться ребенку.

И таких случаев большое количество по всему миру.

Что касается проявлений, то заболевание характеризуется нарушением функций выделительной системы, а точнее функции желез. Заболевание может поражать многие системы организма, но чаще всего выделяют две основные формы: легочную и кишечную.

При муковисцидозе легочной формы в легких, бронхах, альвеолах может накапливаться жидкость и болезнь сопровождается кашлем с активным отделением мокроты. К сожалению, при тяжелых формах жидкость может выходить в недостаточной степени и возникает дыхательная недостаточность, а это в свою очередь достаточно серьезный симптом, который может привести к летальному исходу.

Кишечная форма сопровождается врожденной закупоркой протоков в результате чего пищеварительные ферменты не могут попасть в место своего назначения и пища не переваривается должным образом. В результате этого пища начинает бродить, образуется большое количество газов, что вызывает боли в животе, рези и еще целую кучу проблем и неприятных симптомов. Также, пища не усваивается должным образом, в организм не поступают питательные вещества, человек худеет и это, к сожалению, тоже в свою очередь может привести к летальному исходу.

Так-что, обе эти формы весьма летальны в своих последствиях и к данному диагнозу просто нельзя относиться пренебрежительно.

Симптомы заболевания весьма яркие: снижение веса, отсутствие аппетита, боли в животе, вздутие при кишечной форме, сильный кашель, эпизоды апноэ (отсутствие дыхания) при легочной форме. Ни один из симптомов нельзя игнорировать и нужно срочно обратиться к врачу.

Несмотря на то, что это заболевание генетического характера и не поддается лечению, медики делают все возможное, чтобы облегчить состояние пациента.

Видео обзор

Муковисцидоз - опасное для жизни генетическое заболевание.