Синдром жубера

Синдром Жубер представляет собой крайне редкое, тяжелое и неизлечимое заболевание, имеющее наследственный, генетический характер возникновения. Для него свойственны основные признаки, по которым и происходит диагностика данного синдрома:

1) Выраженные аномалии в развитии мозжечка.

2) Аномалии развития ствола головного мозга - в научной медицинской литературе это явление носит название " симптома коренного зуба".

3) Постоянное пониженное давление ( гипотония).

4) Задержка общего развития ребенка ( как физического, так и психического).

Существует еще целый ряд второстепенных признаков синдрома Жубер, среди которых чаще всего встречаются следующие:

1) Периодические проявления храпа во сне.

2) Ребенок зачастую давится собственной слюной и начинает задыхаться.

3) Сетчатка глаза развивается неравномерно и в недостаточной степени, так что даже наблюдается явление ее дистрофии.

4) Возникают воспалительные процессы в почках.

5) Возможны проявления почечной недостаточности.

6) Выраженные патологии эндокринной системы.

7) Фиброз печени.

8) Явление полидактилии - формирование у ребенка лишних пальцев на руках и ногах.

На сегодняшний день светилами медицинской науки были открыты и изучены восемнадцать основных генов. в процессе мутации которых вполне возможно возникновение синдрома Жубер.

Для диагностики у детей данного сложного наследственного заболевания лучшим методом является хромосомный микроматричный анализ. Таким образом, только правильно проведенные исследования генов человека помогут выявить возможность той или иной генной мутации.

При этом необходимо отметить, что диагностирование синдрома Жубер - крайне сложная задача. Дело в том, что на лице больного ребенка отсутствуют ярко выраженные признаки умственной отсталости, характерные для многих других заболеваний. К тому же, многие клинические признаки синдрома настолько схожи с другими заболеваниями, что их крайне сложно отличить друг от друга.

Впервые синдром Жубер был диагностирован и описан в 1969 году детским врачом Мари Жубер, которая наблюдала проявления подобных отклонений в детей, чьи родители являлись кровными родственниками.

Врач - ординатор описала четыре типичных случая, и у всех малышей в полугодовалом возрасте наблюдались одинаковые характерные симптомы. Собственно, по фамилии детского врача Мари из Монреаля заболевание и получило название - синдром Жубер ( на французском звучит как " Joubert syndrome").

Однако прошло восемь лет, прежде чем была доказана правдивость и состоятельность научных изысканий доктора Мари Жубер. В 1977 году ее исследования продолжили врачи Ойген Болтшаузер и Вернер Ислер. Именно они и предложили закрепить наименование " синдром Жубер" за этим опасным заболеванием, отдавая дань заслугам Мари на поприще медицинской науки.

Кстати, один из обследованных и описанных Мари Жубер малышей дожил до возраста 32 лет, однако всю жизнь его умственное отставание и психические отклонения были налицо. Чаще всего подобные патологии возникают у детей, рожденных от людей, состоящих в кровном родстве.

По примерным оценкам современных ученых, частота проявлений и распространения заболевания встречается не так уж часто. В среднем, синдром Жубер диагностируется у одного ребенка из 80 - 100 тысяч новорожденных малышей.

Однако некоторые медицинские специалисты считают, что эти статистические данные являются крайне заниженными, и в действительности проявления опасного наследственного заболевания встречаются гораздо чаще.

Видео обзор

Ребенок с синдромом Дауна играет.

Личный опыт синдром Жильбера какого это Можно ли жить и как с этим бороться

Синдром Ретта

Самый лучший в мире учитель, невероятная история

Brian JOUBERT European Championship free skating