Синдром марфана - отзыв

Синдром Марфана - это расстройство, которое поражает соединительную ткань. Соединительные ткани - это белки, которые поддерживают кожу, кости, кровеносные сосуды и другие органы. Одним из этих белков является фибриллин.

Проблема с геном фибриллина вызывает синдром Марфана.

Синдром Марфана может быть от легкой до тяжелой степени, и симптомы могут различаться. Нет единого теста для диагностики синдрома Марфана. Врач может использовать историю болезни, историю семьи и физический осмотр, чтобы диагностировать его. Синдром Марфана не лечит, но лечение может помочь задержать или предотвратить осложнения. Лечение включает лекарства, хирургию и другие виды терапии. Люди, у которых есть синдром Марфана, имеют очень специфические симптомы, которые обычно происходят вместе.

Симптомы могут появляться в любом возрасте и сильно различаться между людьми даже в пределах одной семьи. Причастность сердечно-сосудистой системы характеризуется:

1) прогрессирующей дилатацией аорты, сопровождающейся повышенным риском диссекции аорты, которая влияет на прогноз; расширение аорты может привести к протеканию аортального клапана;

2) митральная недостаточность, которая может быть осложнена аритмиями, эндокардитом или сердечной недостаточностью.

Причиной скелета часто является первый признак заболевания и может включать долихостеномелия (чрезмерная длина конечностей), большой размер, арахнодактилия, суставная гипермобильность, сколиотические деформации, выпадение вертлужной впадины, торакальная деформация, долихоцефалия переднезадней оси , микрогнатизм или маларную гипоплазию. Офтальмологическое вовлечение приводит к аксиальной миопии, которая может привести к отслоению сетчатки и смещению линз (эктопия или вывих - характерные признаки). Окулярные осложнения, особенно эктопия линзы, могут привести к слепоте. Также могут встречаться кожные признаки, риск пневмоторакса и дуральная эктазия.

Наиболее распространенными внешними признаками заболевания являются чрезмерно длинные руки и ноги, а длина плеча становится выше. Пальцы ног могут быть длинными, с рыхлыми суставами, которые могут сгибаться больше обычного. Эта необычная гибкость называется гипермобильностью. Лицо также может быть длинным и узким, и может быть заметная кривизна позвоночника. Важно отметить, однако, что дети с Марфаном широко варьируются во внешних признаках их расстройствах и в их тяжести; даже двое детей из одной семьи могут выглядеть совсем по-другому. Большинство внешних особенностей синдрома Марфана становятся более выраженными по мере взросления ребенка, так что диагноз расстройства чаще бывает у взрослых, чем у детей. Заболевание само по себе не влияет на интеллект ребенка или способность учиться. Кроме того, ребенок с недиагностированной близорукостью, связанной с Марфаном, может испытывать трудности с тем, чтобы смотреть на доску или чтением печатных материалов и, следовательно, плохо учится в школе.

Лечение должно быть многопрофильным с консультациями различных специалистов, включая кардиологов, генетиков, ревматологов, офтальмологов, педиатров и радиологов. Необходимо стремиться ограничить расширение аорты (бета-блокаторы и сокращение спортивных мероприятий) и регулярно контролировать аорту (ежегодные эхокардиограммы), чтобы разрешить замену аортального корня перед вскрытием. Хирургия может быть предложена для скелетных аномалий (стабилизация позвоночного столба в случае сколиоза или репарации торакальных деформаций) и глазных аномалий (лазерная обработка или замена дислоцированной линзы). Лечение в других случаях симптоматично.

Перед применением обязательно проконсультируйтесь со специалистом

Видео обзор

Синдром марфана

С высоты одиночества. Анонс от 17.03.16