Пьебалдизм

Жизнь удивительная штука, и когда женщина находится в ожидании ребенка, очень трудно предугадать, каким он будет, а самое главное, здоров ли. Это один из основных родительских страхов. Как правило, если люди здоровы, и не имеют наследственных проблем, то они не обследуются на носительство генетических аномалий.

В итоге, у нормальных родителей может появиться малыш с карликовостью, глухотой или недоразвитием костей. Так бывает при носительстве аномального гена. Он не проявился в одном поколении, но показал себя в другом.

Конечно же, не всегда успеешь постелить себе соломку. Да и современная медицина способна справляться с огромным количеством болезней. Но, все-таки хочется иметь хорошее, крепкое потомство. Порою, аномалии носят не настолько страшный характер, и с этим вполне можно жить счастливо и долго. Например, человек имеет глаза разного цвета, или альбинизм, или шесть пальцев вместо пяти. Это такие особенности внешности, которые многие могут превратить в свои достоинства. И даже делают на них карьеру. Альбиносы часто становятся успешными моделями, и активно работают в сфере моды. Есть очень интересный синдром, о котором мы поговорим ниже. В целом он не опасен, но все же имеет определенные нюансы.

Это очень редкое отклонение в пигментном обмене. При котором наблюдается гнездное обесцвечивание части волос на голове. Как правило, это передний участок в лобной зоне, который также нарушает окраску кожи. Цвет наших волос является заложенным генетически. И в норме он равномерный. Если же нарушается продуцирование меланоцитов, то возникает седина. Люди, страдающие выше обозначенной болезнью уже рождаются с целым клочком белого тона. Синдром может проявиться по ряду причин и в разных формах.

1. Изолированный. Для него характерна большая белая прядь на голове, появившаяся с самого рождения. Дополнительно могут появляться лишенные пигмента пятна по телу. Чаще всего на внешней стороне кистей, бедер, голеней, рук. Площадь довольно обширна от 1 до 6 см. При этом могут обнаружиться скрытые заболевания органов и систем, которые нужно лечить на протяжении всего периода жизни.

2. Альбинизм. Когда человек имеет очень светлую кожу, белесоватые глаза, ресницы. Может наблюдаться даже у Африканских народов.

3. Сочетающийся с нарушением слуха, зрения, работы нервной системы и опорно-двигательного аппарата.

Наиболее серьезным является раннее нарушение пигментирования. Тем больше серьезных последствий для организма впоследствии обнаружится. Часто пьебалдизм является сочетанным с другими патологиями.

Это изолированная гетерохромия, то есть совершенно разный цвет глаз. Чаще всего такое встречается у животных. У человека это всего 1% из ста. Не смотря на кажущуюся безобидность может приводить к дистрофии сетчатки и слухового нерва. Вплоть до глухоты и слепоты.

Возникает в равной степени у мальчиков и девочек. Наследуется напрямую от отца или матери. При этом проявляется не только обесцвечивание клочка волос, но и недоразвитие ресниц, узкие глазные щели, гетерохромия, дальнозоркость, широкий постав глаз.

Также может наблюдаться альбинизм, низкорослость, кривой или непропорциональный череп, аномалии зубов и зубного ряда, глухота и хлухонемота.

Пьебалдизм является рецессивным заболеванием. При котором, больная мать передаст ген сыну, он также родится больным. но его дочери в будущем будут здоровы. Клинически здоровая женщина может быть носительницей гена и ее дочь родится с пьебалдизмом. Поэтому, если у новорожденного есть такой дефект, то он должен пройти очень серьезное обследование у многих специалистов. Чтобы как можно раньше начать лечение дополнительных патологий. Особенно важно получить исследование офтальмолога, на глазном дне больных наблюдаются множественные белые пятна, словно рисунок.

Встречается одинаково часто у обоих полов, проявляется в первые дни после появления на свет. При этом на коже множество лишенных пигмента участков в виде причудливых пятен неправильной формы. При этом, на ладонях, слизистых и подошвах ног таких зон нет. В 25% случаев такие дети имеют деформацию грудной клетки, сколиоз, кривизну конечностей. Нарушена нервная система. Встречаются разные формы умственной отсталости, снижения тонуса мышц. Глаза могут смотреть косо. В редких случаях имеется порок сердца.

светлые участки темнеют с возрастом.

Представляет собой группу трех заболеваний, для каждого из которых характерно наличие белого клока волос.

1. Самая тяжелая форма, связанная с отклонениями в кроветворении. Температура тела постоянно повышена, этому нет лечения. Это естественное состояние. Постепенно положение усугубляется и появляется лихорадка, когда в болезнь подключается селезенка, печень, меняется количественный состав лейкоцитов, тромбоцитов, эритроцитов. Исход фатальный, вплоть до полного отключения нервной системы.

2. Неврологические проявления.

3. Присутствуют пятна на коже и седая прядка. Но по началу нет никаких изменений в здоровье. Однако, такой пациент должен регулярно проходить сканирование и следить за собой, чтобы предотвратить губительные побочные эффекты. Необходимо получить заключение генетика и дерматолога.

В ряде ситуаций бывает у даунов, при синдромах Шерешевского -Тернера и Эдвардса. Они требуют постоянного контроля, так как есть крайне отрицательное воздействие на кости скелета и органы.

Конечно же, мы можем часами рассуждать о том, что нет ничего страшного в том, что ребенок или взрослый отличается внешне от большинства, особенно если это имеет чисто косметический характер. Но, как мы поняли из сказанного выше, это лишь поверхностный взгляд. Генетика штука очень тонкая, и никто не может точно прогнозировать пойдет ли все нормально во время формирования плода или включится какая-то патология. Поэтому, если у вас родился такой интересный кроха, первое что стоит сделать - это обратиться к опытному генетику. Это нужно для того, чтобы в первую очередь исследовать и другие возможные хромосомные аномалии. Кроме того, есть риск передать то же самое и следующим детям, и запустить эту цепь еще дальше.

Быть во всеоружии, иметь знания - значит выиграть время и постараться справиться с тем, что послала судьба. Ни в коем случае нельзя игнорировать консультации врачей и проводить комплексное лечение. Есть прекрасные методики лечения, при которых требуется особая диета с преобладанием животного белка, применение специального прибора, облучающего УФ лучами. Возможна пересадка здоровой кожи для улучшения эстетики.

Медицина интенсивно развивается, и сейчас ведется разработка системы введения меланоцитов для того, чтобы проводить заместительную терапию. Если пьебалдизм не связан с другими болезнями, то можно вести совершенно нормальную жизнь. Защита от солнца, правильное питание, избегание воздействия химических веществ и позитивный настрой помогут чувствовать себя отлично и радоваться каждому дню. Ну, а разумный подход поможет предотвратить передачи поврежденных генов дальше.