Инвазивная пренатальная диагностика - отзыв

Инвазивное пренатальное тестирование проводится по целому ряду причин, но наиболее распространенным признаком является генетическое тестирование плода. Хотя много раз информация, полученная в результате такого типа тестирования, приводит к селективному прекращению плодов с генетическими диагнозами, сама информация может быть нейтральной. Продвигающие возможности в выявлении генетических аномалий и мониторинг развития плода позволили провести пренатальную диагностику широкого спектра врожденных и приобретенных состояний.

Теперь можно определить, влияет ли плод на специфическое генетическое или приобретенное расстройство, а не полагаться на оценку вероятности и статистический анализ для оценки риска развития плода.

Многие клинические и исторические факторы могут привести к проведению пренатальной диагностики. Независимо от конкретного показания, инвазивное пренатальное тестирование должно проводиться с подробным генетическим консультированием, выполняемым до процедуры. Такая консультация необходима для получения критической информации для оценки риска; для обзора личных и семейных историй, которые влияют на этот риск; описать риски, выгоды и ограничения процедуры, которые будут предложены; и оказывать импатентную поддержку женщинам, которые рассматривают такое тестирование. Генетическое консультирование должно предоставляться недирекционным образом, предоставляя женщинам необходимую информацию (письменную и устную) для принятия решений по пренатальной диагностике, но не принуждая женщину, открыто или скрытно, принимать конкретное решение.

Самым распространенным показанием для рассмотрения инвазивного пренатального тестирования является повышенный риск развития аномалий хромосом плода. Такой повышенный риск может быть вызван передовым материнским возрастом (35 лет и старше в предполагаемую дату родов), положительным экраном материнского аналита или предыдущим ребенком с хромосомной аномальностью или исходной хромосомной перегруппировкой. Другие показания к рассмотрению инвазивного пренатального тестирования включают повышенный риск для обнаруживаемого менделевского расстройства (раннее рождение затронутого ребенка или члена семьи, положительный результат скрининга), структурные аномалии плода, обнаруженные ультразвуком, повышенный риск развития полигенного / многофакторного расстройства ( деффект в нервной трубке); положительный экран, аномальный ультразвук, семейный анамнез) или воздействие тератогенов, которые повышают риск обнаруживаемых нарушений (например, вальпроевая кислота и дефекты нервной трубки). В некоторых случаях указание на инвазивное тестирование может указывать тип процедуры, доступной для диагностики. Например, в случаях повышенного риска возникновения дефектов нервной трубки плода хорионный выбор ворсинок не является подходящим тестом, так как этот метод не может получить амниотическую жидкость для анализа а-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы.

Амниоцентез, аспирация амниотической жидкости, традиционно проводилась на и после 15-17 недель гестации. На этой стадии гестации объем околоплодной жидкости составляет около 200 мл. Отношение жизнеспособных к нежизнеспособным клеткам в амниотической жидкости относительно велико, что позволяет своевременно культивировать и диагностировать аномалии цитогенетического состояния плода и предоставлять женщинам возможность прекращения беременности, если необходимо определить аномалию.

Амниоцентез обычно проводится в амбулаторном учреждении. Ультразвуковое обследование должно проводиться непосредственно перед процедурой для оценки количества и жизнеспособности плода, проведения биометрических измерений плода для подтверждения гестационного возраста, установления местоположения плаценты и оценки объема амниотической жидкости. Анатомическая съемка плода для выявления крупных аномалий является стандартной практикой. Кроме того, ультрасонография может быть полезна при обнаружении материнских гинекологических состояний (например, лейомиомата), которые могут влиять на методику и время амниоцентеза.

После завершения предоперационного ультразвукового исследования выбирается место вставки иглы. Предпочтительнее вставлять иглу в среднюю площадь основания матки, но это не всегда место, на котором расположен оптимальный карман амниотической жидкости. Нередко требуется нижний сегмент матки или боковой подход. Если возможно, следует избегаем плаценты; однако трансплацентарный амниоцентез, не снижает безопасность амниоцентеза. Если выталкивание оптимального кармана жидкости требует прохождения плаценты, тогда выбирается тончайшая часть плаценты, через которую можно направлять иглу. Необходимо установить и исключить место вставки пуповины. Также следует расположить материнскую кишку и мочевой пузырь, так как их также следует избегать. Может использоваться местный подкожный анестетик. После очистки материнской кожи раствором йода стерильные поршни размещаются вокруг места введения иглы, чтобы поддерживать асептическое поле.

Опухоль амниотической жидкости кровоточит примерно от 1% до 2% амниоцентезов. Кровь, которая почти всегда материнская по происхождению, не отрицательно влияет на рост околоплодных клеток. Действительно, выполнение трансплацентарного амниоцентеза может увеличить риск кровотечения; это не оказывает отрицательного влияния на безопасность или точность амниоцентеза. Напротив, коричневая или темно-красная или амниотическая жидкость виноградного типа связана с повышенной вероятностью неблагоприятного исхода беременности. Этот цвет указывает на более раннее внутриутробное кровотечение, при этом продукты распада гемоглобина учитывают пигмент. Потеря беременности в конечном итоге происходит примерно в одной трети таких случаев. Если аномально окрашенная жидкость также характеризуется повышенным уровнем АФП, риск неблагоприятного перинатального исхода (смерть плода, анэнцефалия, спонтанный аборт или аномалия плода) обычно увеличивается. Зеленая амниотическая жидкость, предположительно из-за окрашивания меконием, и не связана с плохим результатом беременности. Напротив, коричневая околоплодная жидкость ассоциируется с повышенным риском анеуплоидии плода.

После амниоцентеза движение сердца плода должно быть задокументировано ультразвуковой визуализацией. Также женщина, после проведения данной процедуры, должна следить за собой, происходят ли какие-то негативные изменения, есть ли выделения из влагалища, кровопотери или потери жидкости, появляются ли судороги у нее в матке или повышается температура. И если такие изменения происходят, то важно обратиться к врачу. Разумеется, женщина может сразу вернуться к своей нормальной деятельности сразу после проведения процедуры; однако врачи рекомендуют избегать напряженных упражнений (например, бег трусцой или аэробных упражнений) в течение 1 дня.

Перед применением обязательно проконсультируйтесь со специалистом

Видео обзор

Биопсия (инвазивная пренатальная диагностика)

Пренатальная диагностика Многопрофильный медицинский центр Дельфин

Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная Пренатальная Диагностика. Для Чего Она Нужна

Инвазивная диагностика