Синдром жильбера симптомы - отзыв

Синдром Жильбера

Под данным синдромом подразумевают негемолитическую семейную желтуху, в основе которой лежит нарушение транспортировки билирубина внутри клеток печени к тем местам, где он соединяется с глюкуроновой кислотой. Заболевание вызывается тем, что снижается ферментная активность уридиндифосфатоглюкуронилтрансферазы внутри клеток печени. Этот фермент, как раз и отвечает за данные процессы.

Ферментная недостаточность связано с тем, что имеет место процессы мутации гена, который этим управляет. Однако последнее время появились новые научные данные, которые доказывают, что здесь имеют место и другие факторы. Например, многое в данном случае зависит от возраста пациента, половой принадлежности, а также какими инфекционными болезнями он переболел. В частности, фактором риска являются перенесенные вирусные гепатиты.

Данное заболевание характеризуется наследственным течением. Больше оно свойственно для лиц мужского пола, первая симптоматика проявляется в возрасте от 12 до 30 лет. Заболевание может протекать в двух вариантах. Первый вариант представляет собой врождённое заболевание, при этом у больного не отмечался ранее вирусный гепатит. Вторым типом является постгепатитное повышение билирубина. Манифестирование болезни начинаются после того, как пациент перенес гепатит, который является своеобразным спусковым механизмом. Главным симптомом заболевания является появление эпизодической желтухи. В данном случае в желтый цвет происходит окрашивание кожных покровов, а также белков глаз. Причиной этого окрашивания является накопление билирубина в подкожной области, и таким образом он становится заметным. Наиболее заметно проявление желтушного окрашивания на белках глаз.

Следует отметить, что желтушное окрашивание кожи может проявиться при самых разных заболеваниях печени. Однако в данном случае клиническая картина имеет свои особенности. Прежде всего следует отметить волнообразность течение болезни. То есть, в какие-то периоды желтуха может усиливаться, а затем снова ослабевать. Желтушное окрашивание увеличивается после перенесенных инфекционных заболеваний, в следствии стресса, при голодании, в результате физического от переутомления и перегруза, у женщин в период наступления месячных. Вызывает желтушное окрашивание также прием алкогольных напитков, а также лекарственных средств которые подвергаются в организме метаболическим процессом с участием дефектного фермента. Каким препаратом следует отнести некоторые антибиотики, в частности ампициллин, стрептомицин, левомицетин, сульфаниламидные препараты, стероидные анаболики, глюкокортикоиды, а также такие популярные препараты как кофеин и парацетамол. Желтушное окрашивание в данном случае может проявляться самой разной интенсивностью. Это может быть едва заметная желтизна, а возможно и очень интенсивное окрашивание. Нередко бывают случаи, когда окрашиваются только стопы и ладони или же затрагиваются области подмышек. Бывает также безжелтушные варианты протекания болезни, хотя уровень билирубина в крови изначально значительно повышен.

Помимо желтухи для заболевания характерны и другие симптомы. Например, эпизодически появляется боли под правым ребром в области печени, появляются признаки расстройства пищеварительной системы, расстройство астеновегетативного характера, нарушается сон, появляется общая слабость. Характерно также появление незначительных желтоватых бляшек возле внутреннего угла век, которые возвышаются над уровнем кожи. Для больных характерно повышенное образование пигментов под воздействием светового и теплового излучения, которые рассеяно располагаются по поверхности кожи.

Заболевание характеризуется тем, что концентрируется именно свободный билирубин, который имеет липофильные свойства. Таким образом, он может проникать через клеточные мембраны и оказывается даже в головном мозгу, обладая при этом нейротоксичными свойствами.

При наличии этого синдрома значительно отягощаются многие заболевания, при которых повышен гемолиз эритроцитов. Если при этом заболевании параллельно возник вирусный гепатит или другое патологическое состояние, которое поражает печень, то всё это характеризуется более тяжёлым протеканием. Обследование больных, которые страдают заболеванием, обнаруживает у них язвенную болезнь желудка, наличие хронического холецистита и холангита. Если этих заболеваний нет, то значительно повышаются риски их развития в дальнейшем. В значительной степени увеличится вероятность появления желчекаменной болезни, что часто неизбежно заканчивается удалением желчного пузыря.

Очень важно провести правильно дифференциальную диагностику этой болезни, то есть отделить ее от других заболеваний, которые поражают печень. Ведь причина желтушного окрашивание кожи может крыться и в вирусных гепатитах, и в отравлениях разными химическими препаратами и лекарствами. Для этого важно проведение комплексного обследования больного, чтобы учесть нарушения отдельных сегментов в пигментном обмене. Важно понять, на каком этапе нарушился билирубиновый обмен. Это произошло перед печенью, непосредственно в самой печени или подпеченочный характер.

Проводится анализы на серологические молекулярные маркеры, характеризующие тот или иной вирусный гепатит. Если эти маркеры носят отрицательный характер, то возникает подозрение на наличие генетического заболевания, которая проявляется эпизодический появлением желтухи. Важно давно случаи проведение молекулярной диагностики, чтобы выявить наличие дефектного фермента. Именно это является основополагающим признаком наличие синдрома Жильбера. Обычно в данном случае проводят прямую диагностику дезоксирибонуклеиновой кислоты с использованием полимеразной цепной реакции. Это методика имеет большие преимущества, поскольку позволяет избежать многих травматичных исследований печени. Например, проведения пункции этого органа для проведения биопсии. Если вовремя обнаружить этот заболевание, то можно планировать лечение с использованием тех или иных препаратов которые имеют токсичность для печени. Некоторые из препаратов в данном случае будут совершенно противопоказаными. Также в данном случае можно спрогнозировать риски появления осложнений, которые неизбежны при проведении химиотерапии с использованием достаточно агрессивных препаратов, если производится лечение онкологических заболеваний. Некоторые препараты в данном случае представляют существенную опасность для организма пациента, если он имеет это заболевание. Все диагностика болезни следует проводить в хорошо оборудованном медицинском учреждении, где имеется соответствующая аппаратура и возможности чтобы сделать все необходимые анализы. Больным следует соблюдать строго все предписания врача и от них не отступать. В противном случае это чревато развитием смертельно опасного хронического гепатита или же желчекаменной болезни. При рецидивах заболевания показано назначение гепатопротекторов, желчегонных препаратов а также ферментов. Для понижения в крови уровня билирубина практикуется применение обучения с использованием специальных ламп. С целью профилактики следует регулярно посещать врача каждые 6 месяцев.

Перед применением обязательно проконсультируйтесь со специалистом

Видео обзор

Елена Малышева: Синдром Жильбера - симптомы и лечение. Как не пожелтеть из-за болезни

Постоянное головокружение, синдром Жильбера

Синдром Жильбера. Что делать

Синдром ЖИЛЬБЕРА — наследственный пигментный гепатоз

Жить здорово! Совет за минуту: синдром Жильбера. 29.10.2018