Синдром Гетчинсона — Что за болезнь? - отзыв

Хотя бы раз в жизни, каждый из нас слышал название заболевания - Синдром Гетчинсона — Гилфорда. На сегодня пока еще не найдено лекарство, которое бы могло излечить или хотя бы продлить жизнь людям у которых оно диагностировано.

Встречается оно крайне редко, являясь генетической болезнью, которая характеризуется ускоренным старением организма, которое протекает с сопутствующими сердечно-сосудистыми заболеваниями.

При данном заболевании, обычно на 2-3 году жизни ребенка резко замедляется рост, на теле и коже появляются атрофические пятна. Кожа покрывается морщинками и будто бы засыхает, становится тонкой на столько, что видны вены.

Чем отличается больной ребенок от сверстников:

1. достаточно большой головой,

2. носом напоминающим клюв,

3. заостренным лицом над которым выступают лобные бугры,

4. недоразвитой нижней челюстью.

Наблюдается утончение мышц - нарушается жировой обмен, отмечается также недоразвитость половых органов. Процессы роста волос, ногтей и зубов нарушаются, мутнеют глаза.

Средняя продолжительность жизни составляет всего 13 лет.

Возникает данное заболевание и у взрослых при нарушении гена WRN.
Выходит на наружу все это в период полового созревания. Идет замедление роста, а также выработки гормонов.

Когда исполняется 30 лет, начинают седеть и выпадать волосы, мутнеет хрусталик глаз. Также как и у детей, кожа становится тонкой и сухой, видны вены, ногти истончаются. Меняются люди и внешне, организм начинает испытывать дефицит кальция (в следствие чего кости становятся хрупкими). Помимо всего перечисленного, достаточно часто у больных развивается рак кожи и сахарный диабет.

Для того чтобы понять, что человек болен синдромом Гетчинсона, достаточно посмотреть на него. Его внешность и биологический возраст выдают заболевание.

Данное заболевание диагностируется, а также лечится, на сколько это возможно, несколькими врачами: эндокринологами, дерматологи, терапевты.

Пока еще, нет мер по предотвращению данного заболевания, как и нет 100% лечения, которые бы могло спасти больного.

Заболевание проявляется крайне редко, примерно один ребенок на 4-8 млн. рожденных.

Ученые надеются, что исследование данного заболевание, поиск методов его лечения, позволит узнать больше об механизме старения. Одна из гипотез, имеющаяся сегодня, говорит что при детской прогерии в организме разворачиваются в ускоренном ритме именно те механизмы и реакции, которые совпадают с обычным процессом старения.

Хочется надеяться, что все же со временем ученые смогут создать эффективное лекарство, которое поможет больным синдромом Гетчинсона выздороветь или хотя бы сможет продлить им жизнь, снизив при этом до минимуму проявление сопровождающих заболевание симптомов, которые чаще всего и приводят к смерти человека у которого был диагностирован данный синдром.

Перед применением обязательно проконсультируйтесь со специалистом

Видео обзор

Синдром Гетчинсона — Что за болезнь

ТОП 10 САМЫЕ СТРАШНЫЕ БОЛЕЗНИ ЛЮДЕЙ | БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕЧЕСТВА

Топ 6 самых страшных болезней

ТОП 5 САМЫХ СТРАШНЫХ БОЛЕЗНЕЙ В МИРЕ

ТОП 10 САМЫЕ СТРАШНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕЧЕСТВА | САМОЕ ТОП