Что такое анэнцефалия

Анэнцефалия - это состояние, при котором ребенок рождается с недоразвитым мозгом и без части черепа.

В подавляющем большинстве случаев ткани мозга обнажены, даже не покрыты кожей.

При рождении ребенок может иметь нормальное функционирование ствола мозга. Таким образом, может быть правильное функционирование жизненно важных функций организма, таких как способность дышать, глотать и поддерживать частоту сердечных сокращений.

Однако эти дети живут в вегетативном состоянии, поскольку сознание им недоступно.

В любом случае, болезнь остается смертельной патологией, которая дает мало времени для жизни вне матки.

Это необычное заболевание, оно встречается 1 раз на каждые 1000-10000 рожденных (в зависимости от региона, где проводилось статистическое обследование), и чаще встречается у младенцев женского пола.

Что вызывает анэнцефалию

Эмбрион состоит из 3 слоев клеток, которые дают начало различным органам. Эктодерма, один из этих слоев, отвечает за формирование нервной системы. Этот слой получает сигналы для формирования области, известной как «нервная трубка». Именно из нее формируются мозговые полушария, которые дают начало мозгу.

В случае анэнцефалии существует проблема в этом процессе «закрытия» нервной трубки. Таким образом, ткань мозга подвергается воздействию амниотической жидкости, которая в свою очередь дегенерирует. У детей с этим заболеванием часто бывает так называемая расщелина позвоночника, при которой некоторые позвонки не образуются, а спинной мозг выступает из костей.

К сожалению, наука до сих пор не может объяснить, почему происходит этот порок развития. Некоторые эксперты считают, что это многофакторное состояние, на которое влияют генетические, экологические, сезонные и даже географические проблемы.

Генетические факторы

Гены, связанные с переработкой фолиевой кислоты, такие как те, которые ответственны за фермент метилентетрагидрофолатредуктазу, по-видимому, связаны со случаями анэнцефалии. Однако только наличие этих генов не определяет развитие этого состояния.

Несмотря на это, нет никаких признаков того, что анэнцефалия является наследственной. Тем не менее родители, у которых был ребенок с анэнцефалией, подвержены немного большему риску развития этой же проблемы в будущих беременностях.

Синдром амниотической перетяжки

Этот синдром, также известный как синдром амниотического сращения, характеризуется образованием нити из амниотической оболочки, которая обычно оборачивается вокруг пальцев, рук или ног ребенка.

Когда это происходит, эти части ребенка перестают получать кислород и умирают. Таким образом, ребенок рождается без пальцев или с другими дефектами.

Очень редко нить скручивается в области лица или головы, приводя к порокам развития, таким как волчья пасть или анэнцефалия.

Видео обзор

Зика: кто этот "мальчик в ведре" на знаменитой фотографии

Анэнцефалия. Толковый Видеословарь русского языка

В Одессе живёт единственный в мире малыш без черепа

Анэнцефалия. Что делать при анэнцефалии.

Ребенок родился "без мозга"... Спустя 3-года врач проводит обследование и обнаруживает это...